Uşak’ta Ayaz’ın Hikayesi: DMD Hastalığıyla Mücadele

Ayaz’ın Hastalığı Hayatını Değiştirdi

Bekir ve Kübra Uğuz (32) çiftinin 12 yaşındaki oğulları Ayaz, doğuştan gelen DMD hastalığıyla mücadele ediyor. Hastalık, erken dönemde belirti göstermese de zamanla güç kaybına yol açıyor ve Ayaz şu anda tekerlekli sandalye kullanıyor. Ailesinin endişeleri, ilerleyen süreçteki sağlık riskleri ve tedavi olanaklarıyla ilgili yanıtlar arıyor.

İlk farkındalık 7 yaşında oğlu Ayaz’ın ayaklarındaki güçsüzlük ve merdivenlerde zorlanma ile başladı. Ailesi, konuyu önce çevresel faktörlere bağladıktan sonra doktora başvurdu; CK değerlerindeki yükseliş ve kas hastalığı şübesi üzerine tetkikler yapıldı. Randevu Konya’da Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi’nde konulan teşhisle netleşti.

3 periyotlu bir süreç Ayaz’ın yaşamını ve günlük rutinlerini etkileyen durum şu an şöyle seyrediyor: 10 yaşında yürümeyi bıraktı, şu anda kol ve üst beden hareketlerini kısıtlamadan günlük işlerini sürdürüyor; okula tekerlekli sandalye ile gidiyor ve yazı yazabiliyor. Aile, tedaviye erişimin önemine vurgu yapıyor; kortizon tedavisi ve fizik tedavi alınıyor. Ayaklarında kemik erimesi nedeniyle çeşitli zorluklar yaşıyor ve evde iki katlı bir bina olması nedeniyle taşıma süreci ekstra bir yük oluşturuyor.

Ailenin kaygıları Ayaz’ın soruları, baba Bekir Uğuz’u duygusal olarak zorluyor. “Neden ben böyleyim?” sorusunu yanıtlamakta güçlük çekiyor; kendi ihtiyaçlarını bağımsız karşılamak istiyor. Teşhisle birlikte ailenin yaşamında büyük bir yıkım yaşanmış durumda. Genetik geçiş nedeniyle annenin X kromozomlarındaki arızanın bu duruma yol açtığı düşünülüyor. Küçük kardeşin sağlık durumunda ise şu aşamada sorun yok.

Tedavi için acil hareket planı Ayaz’a dair umudun sürdürülmesi, Dubai’de teklif edilen tedaviye odaklanmış durumda. İlaç için başlatılan kampanya şu anda %12 seviyesinde ilerliyor ve toplam maliyet yaklaşık 2 milyon 900 bin dolar olarak belirtiliyor. Kampanyanın tamamlanması halinde hastalığın ilerlemesini durdurabileceği ifade ediliyor, ancak sürecin başlatılması için zaman kritik görünüyor.